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Exame genético identifica doenças a partir da 9ª semana de gestação

O NIPT apresenta 95% de especificidade e detecta alterações como a Síndrome de Down
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Muitas mulheres sonham com a gravidez e aguardam ansiosamente pelo momento de carregar seu filho no colo. Essa espera, de aproximadamente 9 meses, vem atrelada a uma série de consultas e exames, o conhecido pré-natal. São nesses encontros com o obstetra, além dos testes realizados, que os especialistas conseguem identificar problemas de saúde ou complicações que ponham em risco a vida da gestante e do bebê.

Para acompanhar o desenvolvimento do bebê com mais especificidade, a medicina molecular apresenta inovações. A geneticista que compõe o corpo clínico do Laboratório Cedic Cedilab, Dra. Michele Migliiavacca, explica os avanços da medicina diagnóstica para análise do DNA fetal presente no sangue materno que possibilita a identificação de determinadas alterações genéticas. “Os exames que identificam o DNA fetal apresentam uma especificidade superior aos testes bioquímicos e reduzem a necessidade de coletas invasivas”, esclarece.

Isso ocorre na prática com o Teste Pré-Natal Não Invasivo (do inglês, Non Invasive Pre Natal Testing – NIPT). O exame identifica possíveis doenças genéticas conhecidos como trissomias, ou seja, presença de uma cópia extra do cromossomo. “O correto é constar duas cópias de cromossomo, a duplicação leva ao desenvolvimento de doenças como a Síndrome de Down, e até mesmo, malformações mais graves e complexas, que comprometem a saúde do bebê”, detalha.

Todas as gestantes podem realizar o rastreamento não invasivo, independente do histórico familiar ou da ausência de risco na gravidez. O teste está disponível a partir de 9 semanas de gestação contado a partir da data da última menstruação. “O teste é muito confiável e foi validado em estudo clínico com mais de 30 mil gestantes, apresentando uma sensibilidade acima de 99% para triagem de Síndrome de Down e especificidade maior que 95% para todas as condições testadas”, afirma.

Além de detectar as trissomias como a Síndrome de Down, Patau e Edwards, o exame possibilita a identificação do sexo do bebê. “O teste é uma possibilidade de garantir, sem agredir o bebê ou a gestante, uma tranquilidade em relação ao feto e, em casos de doenças, preparar os pais e a equipe médica para o nascimento do bebê e os cuidados futuros”, conclui a geneticista.
Por Christiana Ribeiro
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